2017年中西醫結合助理醫師備考：免疫性疾病

　　免疫性疾病，免疫調節失去平衡影響機體的免疫應答而引起的疾病。廣義的免疫性疾病還包括先天或后天性原因導致的免疫系統結構上或功能上的異常。以下是百分網小編帶來的詳細內容，歡迎參考查看。

　　原發性免疫缺陷病(PID)：因遺傳因素(如基因突變、缺失等)所致的免疫缺陷病。

　　繼發性免疫缺陷病(SID)：由后天因素(營養、感染、疾病、藥物)引起的免疫功能障礙。也稱獲得性免疫缺陷病，又稱免疫功能低下。

　　SID病因：營養紊亂、免疫抑制劑、遺傳疾病、腫瘤和血液病、新生兒、感染。

　　PID和SID區別：

　　⑴ PID 幾乎都是特定的單基因缺失，導致相應的免疫活性細胞或免疫分子受損，表現這種功能的完全缺失，且為不可逆的改變;

　　SID常為免疫系統多環節受損，但受損程度較PID 輕，僅為部分功能受損，表現為免疫功能低下。

　　⑵ PID系關鍵位基因突變，除非免疫重建，否則其免疫功能缺陷將為終身性;

　　SID為后天環境因素致免疫功能缺陷，雖然也能影響基因表達，但僅系基因不完全性表達障礙，去除不利因素之后，免疫功能可能恢復正常。

　　X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)：

　　IgG、IgA和IgM均明顯下降或缺如，外周血B細胞極少或缺如;

　　淋巴器官生發中心缺如，T細胞數量和功能正常;

　　B細胞漿內Bruton酪氨酸激酶基因(BTK)突變為其病因;

　　感染癥狀輕重不一，易發生化膿性和腸道病毒感染。

　　胸腺發育不全(DA)：

　　胸腺發育不全，T細胞減少，反復感染(病毒感染);

　　甲狀旁腺發育不全，低鈣血癥，手足搐搦;

　　Ⅲ-Ⅳ咽弓發育不良，心血管異常，法樂四聯征和大血管異常(如主動脈弓中斷等);

　　Ⅰ-Ⅱ咽弓發育不良，面顱發育異常，腭裂、人中短和低位耳等。

　　※原發性免疫缺陷病的共同臨床疾病：

　　① 反復和慢性感染：免疫缺陷最常見的表現是感染，表現為反復、嚴重、持久的感染;

　　② 易患腫瘤;

　　③ 自身免疫性疾病。

　　初篩試驗：

　　⑴ B細胞缺陷：Ig的測定、同族凝集素、抗鏈球菌溶血素O抗體、嗜異凝集素、sIgA水平;

　　⑵ T細胞缺陷：外周血淋巴細胞計數、胸部X片胸腺影、遲發皮膚超敏試驗(DCH);

　　⑶ 補體缺陷：CH50活性、C3、C4水平;

　　⑷ 吞噬細胞：WBC 及形態計數、NBT(四唑氮蘭)試驗。

　　治療：一般治療、替代治療、免疫重建、基因治療。

　　免疫重建：采用正常的細胞或基因片段植入患者體內，使之發揮其功能，以持久地糾正免疫缺陷狀態。

　　① 胸腺組織移植;

　　② 干細胞移植：胎肝移植、骨髓移植、臍血干細胞移植和外周血干細胞移植。

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